Sospecha de EIM

La mayoría de los EIM ocurren en la edad pediátrica desde las primeras horas de la vida aunque pueden manifestarse mucho mas tarde, en la adolescencia e incluso en la adultez.

 

Test de laboratorio básico esencial

Ante la sospecha clínica de un posible EIM se debe solicitar el siguiente laboratorio básico a los fines de comenzar la investigación clínica:

Glucemia: la hipoglucemia está presente en diversas patologías relacionadas a los EIM de los carbohidratos y al metabolismo energético.

Amoniemia: el Amonio es altamente neurotóxico con alta morbi mortalidad. Su determinación es urgente en neonatos y en todo paciente con encefalopatía no diagnosticada.

Equilibrio Ácido-Base: varios desórdenes metabólicos son responsables de acidosis o alcalosis.

Lactato: el lactato elevado es una importante secuela de hipoxia y de compromiso del metabolismo energético. Puede resultar elevado en el shock, asfixia, enfermedades cardíacas y dificultad en la venopunción.

Cetonas Urinarias: el 3-HO Butirato y acetoacetato en orina es normal en ayunos prolongados. En neonatología puede indicar un trastorno del metabolismo intermedio. La ausencia de cuerpos cetónicos durante el ayuno sugiere alteraciones de la oxidación de los ácidos grasos.

   Los EIM deben ser sospechados en
      pacientes que presentan:
1. Desnutrición, convulsiones y retardo mental,
aún antes de descartar patologías más
comunes.
2. Cuadro clínico inexplicado o enfermedad progresiva particularmente después de un embarazo y parto normal.
3. Deterioro agudo de su condición general y/o trastornos de conciencia particularmente cuando ha sido precedido por vómitos, fiebre, ayuno, infecciones o vacunación.
4. Signos y síntomas de acidosis o hipoglucemia.
5. Antecedentes de consanguinidad o antecedentes familiares positivos para un EIM (muertes súbitas en hermanos, diagnósticos previos, etc).