Qué es un error innato del metabolismo?

Una vía metabólica es una cadena de reacciones químicas donde un sustrato es transformado en un producto, que a su vez puede ser sustrato de otra reacción por medio de la acción de proteínas-enzimas.

Un error en el sistema génico o en sus mecanismos de control para la producción de estas proteínas-enzimas, determina un proceso metabólico anormal y ocasiona en la vía metabólica involucrada un desequilibrio entre el sustrato (que se acumula) y el producto (que se hace deficiente) determinando un error innato del metabolismo (EIM) con un cuadro clínico que dependerá de la vía metabólica involucrada.

Los EIM constituyen un grupo heterogéneo de más de 500 entidades perfectamente definidas con una incidencia considerable en su conjunto, por lo que cualquier especialidad pediátrica o del adulto tiene bajo su responsabilidad un porcentaje de pacientes con estas enfermedades.

En vista de los avances terapéuticos, se hace cada vez más imprescindible el conocimiento de de los EIM con el fin de generar la sospecha clínica favoreciendo al diagnóstico.

   La mayoría de los EIM se heredan con un patrón
      autosómico recesivo, algunos ligados al cromosoma X
      y muy pocos con herencia dominante.
Genealogía Gaucher, MPS y otras
Genealogía Fabry y MPS II