¿De qué depende una enfermedad metabólica?

En el metabolismo un sustrato (sustancia basal) debe ser metabolizado (convertida) en un producto (otra sustancia necesaria para el funcionamiento corporal) todo esto esta genéticamente determinado por la producción de proteínas enzimas responsables de estos procesos.

Un bloqueo metabólico dará lugar a un exceso del sustrato que se acumula sin ser metabolizado y simultáneamente, a una deficiencia del producto.

Si la enzima deficiente está en la membrana celular, se produce alteración de los mecanismos de membrana, originando pérdida de las diferentes sustancias por el riñón o por el intestino.

Si el defecto está situado en una organela celular (lisosoma, peroxisoma), la consecuencia fundamental será el acúmulo o atesoramiento intracelular de determinadas sustancias no metabolizadas.

Proceso Normal
Proceso Normal
Proceso Metabólico
Proceso Metabólico