¿En qué casos se debe consultar por enfermedades raras?

Desnutrición, convulsiones y retardo mental, aún antes de descartar patologías más La mayoría de los EIM ocurren en la edad pediátrica desde las primeras horas de la vida aunque pueden manifestarse mucho más tarde, en la adolescencia e incluso en la adultez.

 

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    Los EIM deben ser sospechados
       en pacientes que presentan:
1. Comunes
2. Cuadro clínico inexplicado o enfermedad
progresiva particularmente después de un
embarazo y parto normal.
3. Deterioro agudo de su condición general
y/o trastornos de conciencia particularmente
cuando ha sido precedido por vómitos, fiebre,
ayuno, infecciones o vacunación.
4. Signos y síntomas de acidosis o hipoglucemia.
5. Antecedentes de consanguinidad
o antecedentes familiares positivos para un EIM
(muertes súbitas en hermanos, diagnósticos
previos, etc).