Las enfermedades metabólicas congénitas, errores innatos del metabolismo [EIM] o metabolopatías congénitas son un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes en los cuales el organismo no es capaz de transformar los distintos elementos que ingresan, principalmente por la alimentación o que se forman de manera endógena. (los que genera el propio organismo).

Son conocidas también como enfermedades raras, dado que su incidencia oscila entre un caso por cada diez mil a trescientos mil sujetos nacidos sanos (1:10.000 - 1:300.000) y en la actualidad se conocen más de 700 trastornos definidos.

El diagnóstico se realiza basándose en la historia familiar, ya que estas patologías son hereditarias, en los resultados de análisis y el examen físico. Es en éste sentido muy importante el análisis realizado al bebé en su primera semana de vida para la detección precoz de algunas de estas enfermedades.

Debido a que son trastornos genéticos, el tratamiento por ahora no es fácil, sin embargo, la detección precoz de estas enfermedades son una de las medidas más eficaces para controlar las manifestaciones del problema. Actualmente el tratamiento dietético es uno de los más efectivos, bien administrando el nutriente necesario o eliminando de la dieta el que no puedan metabolizar.

La industria, en los últimos años, ha ofrecido posibilidades terapéuticas eficaces para los diferentes trastornos.

Es importante por parte de la familia consultar inmediatamente al profesional cuando advierte algún problema en el niño, como alteración en el crecimiento, retraso en la adquisición de hitos madurativos, signos de intoxicación aguda (vómitos, diarreas, fiebre, etc.), muertes inexplicadas en familiares directos y sobre todo cuando esa familia registra antecedentes previos de trastornos metabólicos conocidos.

De igual modo, es muy importante para los médicos estar alerta a la presencia de síntomas y signos inusuales en el paciente.

Sres padres si Uds creen ser portadores de alguna enfermedad poco frecuente porque conozcan el diagnostico o lo hayan vivido en sus familias o encuentran en sus hijos síntomas o signos no normales, no duden en realizar la consulta especializada.

    Si una persona no puede metabolizar alimentos para        convertirlos en subproductos y/o energía, puede
       tener las siguientes consecuencias:
Pueden originarse compuestos intermedios que acumulados resulten tóxicos.
Que no reciba algún nutriente esencial que puede contener el alimento.
Que no pueda obtener la energía necesaria para el desarrollo adecuado.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Nadie encuentra lo que no se busca
y nadie es capaz de diagnosticar
lo que no conoce.